دیسکراتوز مادرزادی: گزارش موردی
نویسندگان
چکیده مقاله:
Background: Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare inherited disease with an incidence of approximately one case per million population. The disease is characterized by a classic triad: nail changes, color reticulated skin and oral leukoplakia. In these patients, premature death is often associated with bone marrow failure, infections, pulmonary complications, or malignancy. Three patterns of inheritance for dyskeratosis congenita have been reports, X-linked recessive trait, autosomal dominant and recessive trait. The present study is a case report of an adoloscent patient with dyskeratosis congenita. Case presentation: The patient is a 16 year old boy living in Arak without history of any illness was referred with fever, chills, malaise and admitted to Vali-e-Asr Hospital with initial diagnosis of sepsis. The patient was treated with broad-spectrum antibiotics. In tests, showed pancytopenia. Bone marrow biopsy was performed. Blood and urine culture were negative, rheumatologic lab test and other tests were normal. Ultrsonography of abdomen and pelvis showed splenomegaly. In physical examination, diffuse hypopigmented lesions on the trunk and extermities, nails dystrophy and oral mucosal leukoplakia were observed. Skin biopsy was consistent with DC. Conclusion: The skin and oral mucosal lesions have an impact role in the diagnosis of systemic disease. Early diagnosis and treatment of patients with DC are important in improving clinical outcomes.
منابع مشابه
لنفادمای مادرزادی: گزارش یک مورد
زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...
متن کاملگزارش یک مورد بهبود خودبه‌خود ازوتروپی مادرزادی
هدف: معرفی یک مورد بهبود خودبه‌خود ازوتروپی مادرزادی. معرفی بیمار: دختر بچه 22 ماهه‌ای با شکایت انحراف چشم‌ها به سمت داخل از حدود 4 ماهگی به درمانگاه آورده شد. در معاینه اولیه، دید هر دو چشمC+S+M+ (Center, Steady, Maintained) و میزان انحراف در روبه‌رو، 35 پریزم‌دیوپتر ازوتروپی متناوب بود. پرکاری عضلات مایل تحتانی هر دو طرف وجود داشت. عیب انکساری قابل توجهی وجود نداشت و سایر معاینات چشمی طبی...
متن کاملکشکک دوتایی مادرزادی (گزارش یک مورد)
دوتایی‌شدن واقعی کشکک بسیار نادر است و افتراق آن از ناهنجاری‌های تکاملی شایع‌تر کشکک حائز اهمیت می‌باشد. در این گزارش یک پسر 8 ساله با شکایت بد‌شکلی پیشرونده زانوی چپ و تشخیص کشکک دوتایی ارائه می‌شود.
متن کاملگزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله
هدف گزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله نژاد هلشتاین. طرح : مطالعه موردی بالینی حیوانات: یک راس گوساله نژاد هلشتاین که در رحم مادر مرده بوده است. روش کار: اصلاح برگشتگی جانبی سر گوساله و انجام عمل فیتوتومی امکانپذیر نبود. لذا به وسیله اجرای عمل سزارین روی گاو آبستن 5 ساله نژاد هلشتاین، جنین مرده از رحم به خارج انتقال یافت. معاینات بالینی نشان داد که کرانیوشیز و آننسفالی ناقص شامل آراین...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 71 شماره None
صفحات 685- 689
تاریخ انتشار 2014-01
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023